Spodaj si lahko preberete celotno zgodbo Alekseje, Tine in Roka

Pred sedmimi leti nama je s prihodom na svet življenje polepšala najina Alekseja. Nosečnost je potekala brez problemov. Najina »mala miška« je ob porodu, ki je potekal dokaj normalno, bila ocenjena z 9 in bila sva najsrečnejša in najponosnejša  starša na svetu. Postali smo prisrčna družinica, ki se je veselila skupnih uric »crkljanja«, uživanja in bili smo polni načrtov za prihodnost. Prvih pet mesecev je bilo res radostnih, a ta idila se ni nadaljevala. Pri petih mesecih je namreč dobila zelo hudo obliko rotavirusa, zaradi česa je en teden preživela priklopljena na infuzijo na Infekscijski kliniki. S časoma se je stanje normaliziralo in uspeli smo nekako priti na ustaljen tir, vendar jo bolezen in z njo povezana hospitalizacija zelo oslabila.

Na pregledih pri razvojni pediatrinji je bila ocenjena razvojno kar v redu, sicer blago hipotona in s spremljanjem razvoja, zato smo začeli obiskovati fizioterapijo. Pri njenih sedmih mesecih (po cepljenju) se nama je sicer zdelo čudno, da ne uspe držati glave, se ne kotali, zavrača trebušni položaj. Kot mlada neizkušena starša sva zaupala zdravnikom, ki so naju mirili, da bo to s časoma osvojila.

Pokazali so se prvi znaki

Pri Aleksejinih devetih mesecih pa sva na njenem levem ličku opazila mali izpuščaj, nisva mu pripisala pozornosti, dokler se ni začel poglabljati in večati, takrat pa je bila na njeni levi roki opažena nenavadna podkožna zatrdlina z videzom modrice, podplutbe. Sledila je vnovična hospitalizacija na Pediatrični kliniki, sprva teden dni na nevrološkem oddelku, nato pa še trije tedni na imunološkem oddelku. Skozi ves čas hospitalizacije so se neprestano vrstile obsežne preiskave. Vsi krvni testi so bili normalni, ovrgli so tudi najhujše nevrološke bolezni, naredili MR glave, vse mogoče ultrazvoke, biopsijo podkožja, jemali vzorce/brise tega nenavadnega pojava na ličku in roki, ki se je tekom hospitalizacije samo večal in na koncu izgledal že kot odprta gnojna rana. Kot da to še ni dovolj, sta se ji v obdobju hospitalizacije pojavila še dva enaka izpuščaja, in sicer na desnem ličku in desni roki. Zdravniki, česa takega še niso videli. Hospitalizacija je Alekseji pustila še dodatno razvojno nazadovanje, dejansko v mesecu dni bivanja v bolnici ni bilo ugotovljenega ničesar. Izpuščaji na ličkih in rokicah so se začeli celiti, s časoma so izginili ter za seboj pustili brazgotinice ter najino od diagnostike izmučeno hčerkico, ki v gibalnem razvoju ni napredovala.

Čas je mineval, redno smo obiskovali  fizeoterapije, telovadili tudi doma ter upali da se bo dogodil nek premik, ki bi nam vlil dodatnega zagona in veselja. Pri dveh letih Alekseja še ni dosegla nekih razvojnih mejnikov; ni se premikala (s težavo se je kotalila), sedla, govorila, le v očeh se ji videla želja po vsem tem kar počnejo otroci njene starosti. Ker še vedno nismo vedeli, kaj je narobe z najino Aleksejo, smo se po dogovoru z nevrologinjo odločili, da se opravi še mišična biopsija. Na izvide smo čakali kar precej časa, saj je bila preiskava opravljena na nevrološkem inštitutu v Milanu.

Mitohondrijska miopatija

»Alekseja ima redko živčno-mišično obolenje. Izvid iz Milana je pokazal znižanje encimov dihalne verige kompleksa IV, kar govori v prid mitohondrijske miopatije.« Nekako tako so se glasile besede njene nevrologinje ob predaji diagnoze, ter seveda nespodbudna prognoza, v smislu da bo, po vsej verjetnosti vedno odvisna od pomoči. Težko je opisati žalost, ki sva jo oba takrat čutila. Svet se nama je porušil kot hišica iz kart. V trenutku ko se znajdeš na ruševinah želja, ciljev, namenov za prihodnost si zmeden, ne veš kako naprej, kam se obrniti, skratka ostaneš sam. Na srečo sva se kmalu pobrala in začela razmišljati konstruktivno in se odločila, da bova naredila vse, kar bo v najini moči, da bo nekoč zaživela samostojno življenje.

Mitohondrijska miopatija katera naj bi bila vzrok za Aleksejino stanje je ena izmed redkih bolezni za katero na žalost zdravilo še ne obstaja. Mitohondrijska miopatija je poimenovanje za skupino živčno-mišičnih obolenj, ki jih povzroči okvara mitohondrijev-struktur, ki proizvajajo energijo in z njo oskrbujejo celice.

Pravzaprav se še danes ne ve točna diagnoza, podan nam je le sum na omenjeno obolenje. Tekom let pa so bili opravljeni tudi trije obsežni genski testi, ki niso pokazali ničesar.

Alekseja je postala prvošolka

Alekseja je zrasla v prikupno, veslo, dobrovoljno punčko, ki je s tem šolskim letom postala prvošolka. Je zelo pametna, zvedava in polna motivacije, saj si zelo trudi nekega dne postati samostojna, zakorakati v svet korakov, svet besed, in zaživeti lepo, neovirano življenje. Kot starša verjameva v Aleksejo, prepričana sva, da bo nekega dne samostojna, saj nikoli ne bova odnehala in dvignila rok, skupaj z njo se bova še naprej borila za njeno srečo, kajti njena sreča je tudi najina sreča.

Z obiskovanjem terapij se opazi počasen in zanesljiv napredek

Pred slabimi tremi leti smo začeli obiskovati terapije pedokinetike®, ki temelji na nevroplastičnih treningih, na vzpostavitvi izvornih gibov, ki predstavljajo pravo, »organsko« pot po kateri se z Aleksejinim ritmom postopoma premikamo proti cilju. V tem času je Alekseja dosegla mnogo; sprostila je telo, ki je bilo prej zelo ekstenzično, samostojno drži glavo, okrepila je moč in kontrolo trupa, ob minimalni pomoči se s pomočjo rok dvigne in zadrži sedeči položaj, kar nakazuje na skorajšnje samostojno sedenje in postopoma osvaja gibalne vzorce, nekoliko izboljšanja pa je zaznati tudi na področju fine motorike in govora. Za vse to pa je potrebna maksimalna vztrajnost, pravilen »handling«/rokovanje ter seveda redno, minimalno trikrat tedensko obiskovanje terapije. Terapije so samoplačniške in predstavljajo precejšen finančni zalogaj. Zato vam bomo do neba in še dlje hvaležni za vašo srčnost, ki bo Alekseji pomagala, da bo še naprej lahko tako pridno napredovala.

Hvala vam, naj zmaga ljubezen, kajti ljubezen svet vrti.

Z lepimi pozdravi!

Alekseja, Tina in Rok